Ключевая задача проекта – повышение качества жизни и оказание комплексной помощи семьям с орфанным пациентом посредством предоставлении доступа к программам ранней диагностики, качественной и доступной медицинской помощи, информирования пациентов и их семей об их правах и возможностях в сфере диагностики генетического заболевания и последующего лекарственного обеспечения, восполнения информационного и социального вакуума, а также работы по выработке системных решений на государственном уровне.

Постановка орфанного диагноза – это вызов для благополучного существования семьи с учетом особенностей и тяжести течения врожденных заболеваний иммунной системы. Сложность и задержка с постановкой диагноза составляет 5-7 лет и влечет за собой необратимую инвалидизацию, повышает уровень ранней детской смертности (90% младенцев с тяжелыми формами погибают в возрасте до 1 года, получая свой диагноз посмертно.) Кроме того, для уточнения диагноза необходимы генетические исследования, которые на данный момент не покрываются за счет средств ОМС. Для большинства семей с орфанными пациентами это непосильное бремя, как результат – страдает не только пациент, но и его близкие, многие семьи распадаются.

Проект включает в себя несколько системных направлений:
1. Реализация программы генетических исследований, не предусмотренных к реализации за счет государственного бюджета.
2. Организация селективного скрининга детей в пилотных регионах.
3. Консультативная поддержка пациентов по их правам в сфере диагностики и последующего лекарственного обеспечения.
4. Разработка маршрутизации пациента при проведении генетического тестирования.
5. Поддержка семьи при планировании беременности и содействие в рождении здорового потомства
6. Проведение масштабной информационной кампании «Propid.ru - Все о врожденных заболеваниях иммунитета».

Масштабирование инновационных подходов Фонда в "слепых зонах" ранней диагностики и семейном генетическом консультировании в последующем позволит оптимизировать программы оказания медицинской помощи, в т.ч. и на государственном уровне, и значительно улучшить качество жизни семей с орфанным пациентом.

1) Семьи, в которых диагностировано редкое (орфанное) заболевание у взрослого или ребенка.
2) Пациенты с редкими (орфанными) заболеваниями, планирующие создание семьи.
3) Группа риска - недиагностированные пациенты, имеющие признаки манифестации заболевания.
4) Медицинские специалисты.
5) Региональные органы организации сферы здравоохранения.
6) Широкая общественность.

—

География работы проекта «Своевременная диагностика – фундамент полноценной и качественной жизни семей с орфанным пациентом» ежегодно расширяется. Например, в 2023 году помощь смогли получить семьи с орфанными пациентами из 75 регионов РФ. Организован полный цикл программы диагностики врожденных иммунных заболеваний. Для 493 человек были оплачены генетические исследования, 293 человека получили помощь по правовым вопросам, подготовлено 521 обращение в гос органы во исполнение прав пациентов, проведено 715 правовых консультаций.

В рамках развития селективного скрининга детей, рожденных до 1 января 2023, в пилотных регионах (Респ Башкортостан, Челябинская обл, Удмуртская респ, Алтайский край) Фондом закуплены наборы реагентов для проведения свыше 1,5 тыс. исследований. На постоянной основе работает Горячая линия для семей с орфанными пациентами, ежегодно принимается более 1500 обращений.

Для семей, которые стали участниками проекта, снизился риск осложнений, благодаря организации диагностики, в т.ч. скрининговых исследований. Повысился уровень доступности получения медицинской помощи по проведению генетического тестирования (диагностики), а также последующего лекарственного обеспечения пациентов в регионах посредством систематизации и разъяснения информации об установленных возможностях и порядке их реализации.

В 2023 году разработаны медицинские карты региона и юридические маршрутизаторы в 5 пилотных регионах: Москва, Санкт-Петербург, Свердловская область, Тверская область и Челябинская область. В рамках проекта для семей с орфанными пациентами проводятся специальные мероприятия по улучшению осведомленности о методах диагностики, планирования семьи, например, прошли встречи с медицинскими специалистами в рамках организованного Фондом «Подсолнух» Всероссийского съезда пациентов с нарушениями иммунитета, а также в рамках очных Пациентских школ и мероприятий в Краснодарском, Ставропольском крае, Республиках Дагестан, Чечня и в Санкт-Петербурге.

Участники проекта смогли повысить уровень своей правовой грамотности, поднялась степень ответственности пациентов и членов их семей по отношению к своему здоровью, заложены информационные основы для равного консультирования со стороны пациентов, уже получивших помощь в рамках проекта. Социальный эффект проекта подтвержден по ключевым параметрам индекса качества жизни в рамках лонгитюдного исследования Качества жизни.

Задача проекта - не только в помощи конкретным семьям, но и в выстраивании эффективных взаимоотношений с государством и социально-ответственным бизнесом в целях развития персонифицированного подхода в здравоохранении.
Достижения в рамках реализации программы были отмечены Дипломом финалиста учрежденной по поручению Президента РФ Международной Премии #МЫВМЕСТЕ 2022 в номинации «Лидер социальных изменений».

Проект реализуется с 2017 года, предоставляя полный цикл услуг: от семейного генетического консультирования при планировании семьи до проведения сложных генетических исследований во взрослом возрасте.

В задачи проекта входят:
- Повышение выявляемости заболевания и эффективности лечения посредством развития программ генетической диагностики для семей с орфанными пациентами
- Внедрение механизмов профилактической педиатрии и, как следствие, прямое снижение детской смертности посредством развития селективного скрининга детей в пилотных регионах
- Индивидуальная и системная поддержка пациентов и их семей по вопросам проведения диагностических исследований и последующего лекарственного обеспечения
- Восполнение информационного вакуума по проблематике орфанных заболеваний иммунной системы

Реализация такого масштабного комплекса мер невозможна без информационной поддержки, повышения уровня осведомленности пациентского сообщества, медицинских специалистов, общества.

Особую роль в этой задаче играет создание современных и удобных для пользователя цифровых ресурсов. Информационный портал Фонда «ПроПИД» www.propid.ru содержит вебинарную библиотеку по специфике диагностики и выявляемости иммунных заболеваний, а для большего удобства пользования при поддержке Правительства Москвы выпущено Мобильное Приложение. С 2018 года стартовала программа «Школа врачей» для повышения уровня осведомленности мед специалистов.
В рамках проекта инициированы общественные мероприятия для широкого круга лиц. С 2012 "ПОДСОЛНУХ" – ежегодный инициатор проведения в России "Недели первичных иммунодефицитов" и ряда крупномасштабных кампаний: 2017 - акция "Не просто простуда", с 2018 года проходит медиа кампания о «12 настораживающих признаках ПИД», в 2021 – проведена пресс-конференция в МИА «Россия сегодня» «Введение в России неонатального скрининга на первичные иммунодефициты», в 2022-23 гг. – инициирована и проведена серия дискуссий экспертов по вопросам реализации федеральной программы скрининга новорожденных (круглый стол «Федеральная программа скрининга новорожденных. Уроки первых шагов»)
Проект поддерживает медицинских специалистов и клиники, организуя встречи экспертов, предоставляя юридические консультации, поддерживает проведение повторных исследований, закупая необходимые реагенты для селективного скрининга в нескольких регионах страны. Разработаны и выпущены брошюры по маршрутизации пациентов в сфере пренатального и неонатального скрининга на первичные иммунодефициты для Челябинской и Свердловской областей, Санкт-Петербурга и Алтайского края.
Проект не останавливает свою работу и из года в год продолжает реализацию комплекса мер по реализации программы по раннему выявлению заболевания, что способствует своевременной постановке диагноза и назначению адекватной лекарственной терапии, что существенно повышает качество жизни пациентов во всех ее аспектах.